Dans le génome humain, de nombreux gènes codent pour plusieurs protéines grâce à l’épissage alternatif (Alternative Splicing). Cependant, certaines mutations dans des régions non codantes (introns ou UTRs) peuvent avoir un impact majeur sur l’expression des protéines et le phénotype. Comment une séquence non codante peut-elle provoquer un effet fonctionnel important, et quels sont les mécanismes moléculaires impliqués